张建疗法将鱼鳞病分为4种类型:寻常型鱼鳞病,性连型鱼鳞病,板层型鱼鳞病,大疱型鱼鳞病;其症状图片如下:
寻常型:性连型:板层型:大疱型:可以对照着图片来看一下自己是什么类型的鱼鳞病,当然不同类型的鱼鳞病的症状有相似之处,不确定是什么类型的可以请医生看诊确诊。
接下来说说这几个类型的鱼鳞病的特征和遗传规律。
寻常型鱼鳞病是最常见的鱼鳞病类型,发病率高,属于常染色体显性遗传病,患者与正常人婚配生育的子女中有50%的几率患病,与性别无关。
性连型鱼鳞病顾名思义,与性别有关,患者多为男性,属于X性染色体隐性遗传病,男性患者与正常人婚配,生育的儿子均正常,且不携带致病基因,生育的女儿100%携带致病基因,但皮肤正常,女性携带者生育的儿子50%患病,生育的女儿50%携带致病基因。
板层型和大疱型属于非常严重的鱼鳞病类型,临床罕见,但也是遗传病,建议到正规的医院看诊确诊。
父亲有鱼鳞病,一般为寻常型或性连型的鱼鳞病,如为寻常型鱼鳞病,那么后代有50%的概率遗传此病;如为性连型鱼鳞病,那么其儿子均正常,不遗传此病,其女儿均正常,但100%携带致病基因。
鱼鳞病基因突变位置
基因显隐说是遗传基因学的基础,是一条基本常识,它认为基因可分两类,一类是显性,一类是隐性,显性基因携带的遗传信息是显现的,而隐性基因携带的遗传信息被显性基因掩盖而不显现,而当两个隐性基因组成纯合体时,其携带的信息才能显现表达。
这就是通常所说的遗传的完全显隐性学说。但遗传的形式是多种多样的,下面是几种常见的形式:1. 不完全显性基因的遗传
对于显性基因而言,隐性基因为反效基因,因此等位基因在一起时,隐性基因一定程度上抑制显性基因的表达,所以个体既不表现显性,也不表现隐性,而是表现出介于两者中间的性状。纯种开红花(CC)和开白花(cc)的紫茉莉(或金鱼草)杂交, (Cc)表现型为粉红色花, 表现为红花(CC)、粉红花(Cc)、白花(cc),比例为1:2:1。人类的卷发(C)对直发(c)的遗传、对PTC(苯硫脲)有尝味能力(T)和无尝味能力(t)的遗传也属于不完全显性遗传。
2. 并显性基因的遗传
一对等位基因在杂合子中都得到表达的遗传现象称为并显性遗传。如人类的MN血型的遗传。人类的红细胞表面有决定血型的抗原,该抗原由基因决定, 基因决定M抗原、 基因决定N抗原, 基因为并显性,M血型的红细胞表面含有M抗原,N血型的红细胞表面含有N抗原,MN血型则由 基因同时控制,表现为红细胞表面既有M抗原,也有N抗原。所以两个血型为MN型的男女婚配后,子女可能出现三种血型,即M型、MN型、N型,比例为1:2:1。人类的ABO血型系统中,控制A抗原与B抗原的基因的遗传也属于并显性。
3. 镶嵌显性基因的遗传
对于一对等位基因而言,一个基因影响身体某一部分的性状,另一个基因影响身体另一部分的性状,而在杂合子身体的两个部分都受到影响的遗传现象,称为镶嵌显性。这是我国的遗传学家谈家桢教授发现的。如异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。黑缘型只在鞘翅前缘呈黑色,由 基因决定,均色型则只在鞘翅后缘呈黑色,由 基因决定。纯种黑缘型( )与纯种均色型( )杂交, 的前翅缘和后翅缘均表现为黑色,这就是镶嵌显性。 自交后代出现三种表现型:表现为1/4黑缘型、1/2镶嵌型、1/4均色型。即 的表现型比例为1:2:1。镶嵌显性可以看作是并显性的一种特殊形式。
4. 复等位基因的遗传
控制某一相对性状的基因可能不只是两个等位基因,多个等位基因控制的相对性状的遗传现象,叫做复等位基因遗传。复等位基因存在于群体中,但是就某一个体的细胞而言,只能存在其中的两个基因。比如人类的ABO血型遗传,由 、i三个复等位基因共同控制,其可能的基因型种类如下表所示:5. 致死基因的遗传
导致个体活细胞死亡的基因称为致死基因,分为显性致死基因和隐性致死原因。
(1)显性致死
基因的致死作用在杂合子中即可表现的称为显性致死。比如遗传性视网膜母母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病,常在幼年期发病,通常肿瘤长入单侧或双侧眼的玻璃体内,晚期向眼外蔓延,最后向全身转移而死亡。这种遗传病由基因Rb控制,个体基因型中只要出现该基因(RbRb或Rbrb)即表现为该遗传病,属于典型的显性致死。正常人的基因型都是隐性纯合子。
(2)隐性致死
基因在杂合状态下不影响生物的生活力,但在纯合状态有致死效应的称为隐性致死。比如小鼠控制毛色的 基因(黄色)对a(灰色)是显性,当 (黄色)与 (黄色)杂交时,其子代 (黄色):aa(灰色)=0:2:1。其中纯合子 胚胎时期死亡,3:1的性状分离比被修饰为2:1。再比如植物中隐性白化基因c在纯合(cc)时,导致幼苗缺乏合成叶绿素的能力,子叶中的养料耗尽而死亡,该隐性基因属于隐性致死基因;人类的镰刀型细胞贫血症是隐性基因 纯合时造成的恶性贫血症,多在幼年时期死亡;新生儿先天性鱼鳞癣也是由一个隐性致死基因的纯合引起的层板状鱼鳞病;等等。
例1 在不完全显性的条件下,以下哪种杂交只产生两种不同表现型的后代( )
A. TT×TT B. Tt×Tt C. Tt×tt D. TT×tt E. tt×tt
解析:本题考查不完全显性遗传的应用。TT×TT的后代只有一种基因型(TT),只表现为显性性状;Tt×Tt的后代有三种基因型,三种表现型,比例为1:2:1;Tt×tt的后代有两种基因型,两种表现型比例为1:1;TT×tt的后代只有一种基因型,一种表现型;tt×tt的后代只有一种基因型,一种表现型。
参考答案:C
例2 人类的MN血型是由一对等位基因 控制的,该对基因为并显性遗传,一对夫妻的表现型分别是M型和N型,问这对夫妇所生子女可能的基因型为( )
A. M型 B. N型 C. MN型 D. 以上均可能
解析:本题考查对并显性遗传的理解。根据题意基因 为并显性遗传,所以双亲中M型血型的基因型为 ,N型血型的基因型为 ,那么这对夫妇所生孩子的基因型一定是 ,表现为MN血型。
参考答案:C
例3 双亲之一的血型为O型,而另一个的血型为AB型,则子女的血型可能是( )
A. O,AB,A,B B. A,B
C. O,AB D. AB
解析:O型血人的基因型为ii,AB型血人的基因型为 ,所以这对夫妇婚配后代的基因型(血型)只有 (A型)和 (B型)两种。
参考答案:B
例4 小鼠中短尾基因(T)对野生型长尾基因( )是显性。纯合TT是致死的。在这个位置上的另一个等位基因(t)对野生型是隐性,当其纯合时同样也是致死的。只有杂合子Tt才能存活。请回答:
(1)在Tt杂合子间交配,产生后代的基因型和表现型是______________。
(2)若正常的一窝有24只小鼠,将产生___________只活的小鼠。
解析:基因型Tt的个体间相互交配,后代基因型为1/4TT(致死)、1/2Tt:(短尾)、1/4tt(致死),即后代中只有1/2存活,所以若正常一窝有24只小鼠,按理论推算则只能有12只小鼠可以存活。
参考答案:(1)Tt,全为短尾 (2)12
鱼鳞病基因突变的原因
鱼鳞病病因
1.寻常型鱼鳞病
为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。
2.性联隐性鱼鳞病
为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。
3.板层状鱼鳞病
系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。
4.表皮松解性角化过度鱼鳞病
为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。
5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
为常染色体隐性遗传,由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。
6.迂回性线状鱼鳞病
为常染色体隐性遗传病,是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。