一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。 还有一种解释 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。 人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其因型为（Aa）是致病基因的携带者，患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000～1/10 000。
白化病症状初期症状
一、白化病的发病原因有哪些 白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。 早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论，不过都不太正确。直到二十世纪初叶，科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病（酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素）。白化症患者所缺少的黑色素，是在色素细胞中制造出来的。 而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头；由于黑色素的生成过程颇为复杂，往往会牵连其他器官系统的病变，例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积（）等现象；不过除了视神经病变之外，其他都相当少见。这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。 二、小儿白化病的症状有哪些 儿童患有白化病的患者是越来越多了，很多的儿童患上这种疾病的原因都是因为自己的父母近亲结婚所造成的疾病，在患有这种疾病的时候，患儿的身体就会出现牙龈出血，或者是内脏，颅内出血，我们的孩子要马上到医院检查，下面我们看看小儿白化病的症状吧！ 发热这是儿童白血病最常见的首发症状。由于正常白细胞，尤其是成熟的粒细胞缺乏，机体的正常防御机能障碍，而引起感染可致发热。 出血约有半数以上的患儿伴有不同程度的出血。主要表现为鼻粘膜、口腔、齿龈及皮肤出血，严重者内脏、颅内出血，也往往是造成患儿的死因。 贫血为最常见的早期症状，并呈进行性加重，患者面色、皮肤粘膜苍白，软弱无力，食欲低下。肝、脾、淋巴结肿大急性淋巴细胞性白血病，肝、脾、淋巴结肿大较为显著，慢性粒细胞性白血病则脾肿大更为明显。 骨头关节疼痛及骨骼病变常见于小儿急性白血病，可为首发症状。白血病细胞浸润中枢神经系统可发生脑膜白血病，患儿出现头痛、恶心、呕吐、甚至惊厥、昏迷。 血化验检查数据的异常改变，大多数患儿有白细胞增多，几万至几十万，骨髓白细胞呈显著增生，可高达 95％以上。 以上文章介绍的就是小儿白化病的症状，相信我们的患者都十分的清楚了，在患有小儿白化病的时候，我们一定要及时的带孩子到医院做治疗，千万不要耽误了孩子的病情发展，这种疾病如果治疗的不及时的话，还会给患者带来沉重的伤害，祝患儿们早日康复！ 三、白化病的中医辨证治疗 中医认为白化病属于白驳风范畴，治疗可选用活血祛风、疏肝理气之药物。 1、桃红饮合柴胡疏肝汤加减：蒲黄、五灵脂、丹参、红花、桃仁、赤白芍、香附、炒荆芥、防风、枳壳各10g，蝉衣、柴胡各5g。此方适用于肝郁气滞型。 2、白驳丸：紫草、真降香、重楼、白药子、白薇、红花、桃仁、何首乌各45g，海螵蛸、甘草各30g，苍术、胆草各21g，白蒺藜45g。此方适用于经络阻滞型。 3、白蚀方：全当归、郁金、白芍各9g，八月札15-30g，益母草12-16g，白蒺藜12~18g，苍耳草12-15g，朱茯苓9-12g，灵磁石（或自然铜）30g。此方适用于气血不和型。 4、白斑乌黑汤：沙苑子、女贞子、黑芝麻、白蒺藜各15g，覆盆子、枸杞子、赤芍、白芍、川芎、首乌、当归、地黄各10g。此方适用于肝肾不足型。 5、玄机汤：紫草、刘寄奴、丹皮、威灵仙各25g，草河车、丹参、浮萍草各50g，琥珀、地龙、土鳖虫各10g，川芎15g。此方适用于湿热型。 6、黑芝麻、何首乌各15~30g，生熟地、沙苑子、桑椹子、补骨脂各12g，红花、赤芍、紫草各6g。此方适用于脾肾阳虚型。 四、白化病对患者的影响是什么呢 白化病这个疾病我相信大家都听说过吧，而且白化病患者估计也有些看见过，但是估计只有白化病患者和医生知道白化病会有哪些影响，一般人根本就不知道白化病的影响吧，现在就让我们去学习一下医学知识，白化病到底有哪些影响呢？ 皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下，大部分病人接近或达到法定“盲”的范围（20/200～20/400），可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现，且难以由佩戴眼镜等有效矫正，严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便，也不能适应多种工作和职业的要求。 病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护，极容易被日光中的紫外光晒伤，经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生，因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。 不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感，久而久之会影响到他们的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力，对患儿以后学习、生活、工作的担心，对可能再次生育患儿的忧虑，都可能直接影响整个家庭的生活质量。 以上就是白化病会给患者所带来的影响，其实任何人都应该去了解一下知识的，那样是对自己有好处的，同时上面的影响总体上来说就是对身体和生活的影响，最后我希望大家都可以避免白化病的发生，那样就可以让自己更加的健康。
轻度白化病症状
1 白化病的表现 皮肤表现 白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。 眼部表现 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤、散光、视力下降等症状。对阳光很敏感，眼睛受到强烈的阳光的刺激而难以睁开。 2 白化病的症状 临床上将白化病又分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。 泛发型白化病的症状 又称皮肤白化病，主要症状为：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，具有不同程度的视力低下。皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。 部分白化病的症状 色素缺失只见于皮肤及毛发，出生时额上方即有一撮白发，其下皮肤也呈白色，此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑，一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素，有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。 眼白化病的症状 患者皮肤色素正常，仅眼呈白化病表现，病人眼球视网膜黑色素完全缺失，视网膜无色素，能看出脉络膜血管，虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，羞光，眼球震颤，视力下降。 3 为何会全身白化 白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。 4 注意事项 白化病是一种遗传性皮肤病，目前尚无根治办法，但患者智力及寿命往往不受影响，只要避免强烈的日光照射，注意保护眼睛，避免近亲结婚。
