肌营养不良症可分为10种类型,根据分型的不同,疾病的症状也不同,主要表现为相应肌肉无法正常运动,进而影响患者正常生活。

1、典型症状
(1)Duchenne型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD):表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤;上楼及蹲位站立困难;背行走时骨盆向两侧上下摆动,呈典型的“鸭步”;有Gowers征,即由于腹肌和髂腰肌无力,患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位,依次屈膝关节和髋关节,并用手支撑躯干成俯跪位,然后以两手及双腿共同支撑躯干,再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力,身体呈深鞠躬位,最后双手攀附下肢缓慢地站立,因十分用力而出现面部发红。随症状加重,可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难;在两臂前推时,有明显翼状肩胛;多数患儿有肌肉假性肥大,触之坚韧。患儿十几岁时,不能行走,需坐轮椅。大多患者伴心肌损害,如心律不齐;心脏扩大,心瓣膜关闭不全;约30%患儿有不同程度的智能障碍;平滑肌损害可有胃肠功能障碍,如呕吐、腹痛、腹泻、吸收不良、巨结肠等。
(2)Becker型肌营养不良症(Beckermusculardystrophy,BMD):表现与DMD相似,但是病情轻且进展缓慢;主要症状为四肢力量差,用脚尖走路,容易跌倒、站起来困难;通常12岁以后还可以行走,且智力正常,在30多岁或者更晚的时候才需要坐轮椅,小部分患者终身不用坐轮椅。
(3)面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD):患者面部表情少,眼睑闭合无力或露出巩膜,吹口哨、鼓腮困难;有明显翼状肩胛;肩胛带和上臂肌肉萎缩明显,常不对称;嘴唇增厚而微翘,称为“肌病面容";三角肌假性肥大。随病情发展,20%的患者需坐轮椅。随着病情进展,部分患者会有视网膜病变、听力障碍(神经性耳聋)和呼吸障碍。
(4)肢带型肌营养不良症(Limb-Girdlemusculardystrophy,LGMD):表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步,下肢近端无力出现上楼困难,可有腓肠肌假性肥大。逐渐发生肩胛带肌肉萎缩,抬臂、梳头困难,出现翼状肩胛。
(5)眼咽型肌营养不良症(Oculopharyngealmusculardystrophy,OPMD):表现为上睑下垂和眼球障碍运动,逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、构音不清、近端肢体无力。
(6)型肌营养不良症(Emery-Dreifussmusculardystrophy,EDMD):肘部屈曲挛缩和跟腱缩短,颈部前屈受限,脊柱强直而弯腰转身困难;四肢力量弱,但智力正常。常伴有心脏功能异常。
(7)眼肌型肌营养不良症(Ocularmusculardystrophy,OMD):表现为较缓慢的进展性双眼睑下垂和眼球活动障碍,可有复视,无肢体肌无力及肌萎缩。
(8)先天性肌营养不良症(Congenitalmusculardystrophy):表现为全身严重肌无力和肌张力极低而呈松软儿,哭声小、吸吮力弱、眼外肌麻痹、面肌无力、腱反射减弱或消失和骨关节挛缩。
(9)远端型肌营养不良症(Distalmusculardystrophy):四肢远端、腕踝关节周围和手足肌肉萎缩,而出现行走困难、精细活动障碍等。
(10)强制性肌营养不良症(dystrophiamyotonia,DM):表现为肌肉在收缩后无法正常松开,遇冷加重;面容瘦长,颧骨隆起,颈消瘦而稍前屈;肺通气量下降。随着病情发展,可出现白内障;男性阳痿和睾丸萎缩;女性月经不规律和不孕;肠道功能差或大小便失禁;过早的前额秃头;部分患者消瘦,智力低下,听力障碍,多汗,脑室扩大等。
肌营养不良的症状表现
进行性肌营养不良是由于维持正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺失/变异而导致不同程度的肌无力,常发生于儿童期和青春期的男孩。根据基因突变和疾病严重程度,一般可分为杜氏肌营养不良(DMD)和贝氏肌营养不良(BMD)。

贝氏肌营养不良BMD
贝氏肌营养不良BMD是一种X隐形遗传病。据相关数据显示,。
贝氏肌营养不良BMD患者一般会在8~25岁时出现病症,如:肌肉无力、行走难度逐渐增加、严重的上肢肌肉无力、小腿肌肉假性肥大、脚趾走路、呼吸困难等。发病初期,BMD的患者会出现腿部、骨盆肌肉、颈部和其他部位的进行性肌无力。但手臂、颈部和其他部位的无力症状会明显轻于腿部及骨盆肌肉的症状。
5-15岁时,BMD患者小腿的肌肉会出现外扩现象,随后外扩的肌肉会被脂肪和结缔组织填充,造成腿部的无力,最终导致无法行走。
除了对运动功能造成的损害以外,BMD还会影响到患者的心肌功能。根据一项研究表明,贝氏肌营养不良症有两种不同的心肌疾病发展模式。如果贝氏肌营养不良患者大约在7-8岁左右发病,那患者出现心脏病症的概率会很高,20岁左右会出现爬楼梯困难。如果患者在12岁左右发病,那患者出现心脏病症的概率会低一些。
杜氏肌营养不良DMD
杜氏肌营养不良DMD是一种X隐形遗传病,大约三分之二的病例是遗传于患者母亲,三分之一的病例是由于新的基因突变。
杜氏肌营养不良是一种极其严重的进行性肌营养不良症。患者一般在4岁左右出现大腿和盆骨的肌无力症状,随后会迅速恶化,出现手臂无力、站立困难等。杜氏肌营养不良的症状有时可以从患者刚开始走路时观察到。DMD患者由于运能技能受限,会导致十分笨拙的走路、踏步或跑步方式。他们会倾向于用脚趾走路并且很容易跌倒。随后,他们的行走能力会逐渐丧失。大部分DMD患者会在12岁左右失去独立行走能力,19岁左右处于“颈部以下瘫痪”状态,21岁左右失去生命特征。
杜氏肌营养不良患者除了运动机能的损伤以外,还可能会出现神经行为障碍(如:多动症)、学习障碍(阅读障碍)和特定认知技能(如短期语言能力)的缺失。
肌营养不良的症状和病因
肌营养不良是临床上比较常见的肌肉障碍性疾病,是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。严重威胁患者的身体健康。肌营养不良症是多见的肌肉疾病之一,又称为进行性肌营养不良症,是一组原发于肌肉的遗传疾病。肌营养不良的临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩,大部分是肌体近端开始出现两侧对称性和肌肉无力和萎缩。

中医认为肾为先天之本,主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症,与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩。脾胃为后天之本,化生气血,营养五脏六腑、肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虚弱,气血生化不足,肌肉无以营养则为肌营养不良。
先天不足肝肾亏损
本病是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱,直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为,本病由于父母肾气不足,导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府,先天肾之精气不足,不能荣养腰府,故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚,肝肾阴亏,不能濡润筋脉而出现肢体无力,这也就是《内经》所言的“肝病则四肢不用”,阴虚日久可致肝阳上亢,肝阳化风,风动则摇,故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。
后天失养脾气虚弱
脾乃后天之本,气血生化之源,主肌肉及四肢。正常生理状态上,能过胃之受纳腐熟水谷,脾之运化功能,摄取营养精微物质,变化而为气血。脾脏健运,气血生化有源,肌肉筋脉,得其所养而筋健肌充,体健无病。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩,形气未充,脾常不足,加之先天之不足,脾气虚弱,脾失健运,不能生化气血,则气血亏虚不能濡养肌肉四肢,日见肌肉萎缩无力。