问题一：什么是遗传咨询?说出进行遗传咨询的主要步骤 遗传咨询的步骤是： （1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。 （2）人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类（见遗传病）。 （3）推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。 （4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。 遗传咨询面对的对象 根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》，常见的遗传咨询对象有如下九种： 不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母 不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇 婚后多年不育的夫妇 35岁以上的高龄孕妇 长期接触不良环境因素的育龄青年男女 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者 遗传咨询的程序 一般的遗传咨询要经过如下程序： 现症分析 信息包括现症分析、主诉、体格检查、临床经验、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。 确定遗传病 根据采集到的信息，做出相应实验室检查，如染色体分析、基因诊断等。 产前诊断 根据现症分析、临床经验。采取适当的产前诊断方法。 临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。 问题二：什么是负遗传咨询？ 遗传咨询又称为遗传商谈，是指医生或医学遗传工作者通过询问、检查和收集家族史后对遗传病患者或其家属提出的有关该病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后，特别是再发风险等问题进行解答、讨论或商谈的过程。遗传咨询是预防遗传病发生最有效的手段之一。 问题三：遗传咨询有哪些类别 通常分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。 1. 婚前咨询：通过询问病史、家系调查、家谱分析，再借助全面的医学检查，确诊遗传缺陷，并根据遗传规律，推算出影响下一代优生的风险度，提出对结婚、生育的具体指导意见，从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。 2. 孕前咨询：我国新的《婚姻法》取消了强制性婚前检查，孕前咨询为此提供了新的选择，对于婚前检查的项目均可在孕前得到检查，可以检查各种婚后新发生的疾病，如性传播疾病等。 3. 产前咨询：主要问题有①夫妻一方或者家属曾有遗传病儿或者先天畸形儿，下一代患病概率有多大②已生育过患儿，再生育是否仍为患儿③妊娠期间，尤其是在深深前3个月接触过放射线、化学物质、服用过药物或感染过风疹、弓形虫等病原体，是否会导致畸形。 4. 一般性咨询：主要问题为：①夫妇一方有遗传病家族史，该病能否累计本儿及其子女②生育过畸形儿是否为遗传性疾病，能否影响下一代③夫妻多年不孕或者习惯性流产，希望得到生育指导④夫妻一方已确诊为遗传病，咨询治疗方法及疗效⑤夫妻一方接受放射线、化学物质或有害生物因素影响，是否会影响下一代。 问题四：优生遗传咨询，咨询什么，需要做检查吗 呵呵，这是针对一些有一定概率的遗传病对其进行防止所做出的对应措施。它的意思就是：对于某些可能性遗传病在出生前进行一些检查，看其胎儿是否正常。如果胎儿为有病且其病将对其人生造成极大的影响，那么医生会建议你们不要生这个小孩。 嗯……但愿 你能有一个健康聪明的宝宝了。 问题五：遗传咨询主要包括 ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并详细了解家 答案D 精析：遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，包括的内容和步骤为题目中的①②③④各项内容。 问题六：我想问遗传学检查是什么意思？ 结核DNA检查，阳性表示结核菌仍存在，还得治疗。一般是痰和血都得查，血中如果结核DNA阳性，则表示还有肺外结核的存在。 问题七：哪些人需要在孕前进行遗传咨询或遗传学检查 根据卫生部《产前诊断技术管理办法》的规定，以下情况需要在怀孕前进行遗传咨询，并根据情况选择需要的进行遗传学检查的项目： 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。
遗传病检查怎么检查
首先这个问题的前提就是一胎宝宝有遗传病，或者是夫妻双方中的谁有遗传病。在这种情况下，应该在孕早期的时间进行检查，避免宝宝出生了才发现有遗传病。
在这种情况下，可以在怀孕早期，三个月左右的时间进行羊水穿刺，检测染色体，来检测胎儿是否有遗传病。
羊水穿刺又称为羊膜穿刺，主要是检测母体子宫内羊水的检查，一般在怀孕16周左右的时候进行，这项检测通过检测羊水，可以查看胎儿是不是有某种出生缺陷，遗传性疾病，也可以用来检查胎儿的性别。子宫内的羊水中含有胎儿在发育过程中脱落的细胞，可以借助检测这些细胞的染色体的长度和树木来判断胎儿是否存在一些 疾病的风险，但是也不是可以发现全部的缺点，譬如先天性心脏病，智力障碍，唇裂等先天疾病是不能发现的。
这项检测一般建议孕妇在孕早期的时候检查，由于检测时间比较早，如果发现有一些先天疾病，可以选择是否终止妊娠，到了孕晚期发现，孕妇和家人的选择就比较艰难。如果夫妻双方，或者一胎的宝宝存在遗传病的，可以根据已经出现的遗传病咨询医生做哪些检查可以检查胎儿的遗传病携带情况，最全的就是进行基因检测了，费用会有些贵，但是为了确认有个健康的宝宝，这个检测还是非常有必要的。
因为要是宝宝出生之后发现有遗传病，对一个家庭，对这个宝宝都是非常难受的事情，整个家庭都可能因为孩子的遗传病，一直要给宝宝进行治疗，家庭也会有很大的负担。所以确定家族有遗传病，或者一胎宝宝有遗传病的话，想要生二胎的话，就一定在怀孕早期的时候进行检测，争取在宝宝出生前，将遗传病排除掉。
遗传病检查查什么
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 检测的时候，先把受检者的基因从口腔细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。 传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。 编辑本段准确率 疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，%。 编辑本段检测病种类型 (1) D类34种：Graves病、桥本甲状炎、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、系统性红斑狼疮、慢性乙肝、慢性重型乙肝、自身免疫性肝炎、乙肝后肝硬化、原发性胆汁性肝硬化、 I型糖尿病、 Vogt-小柳原田综合症 、类风湿性关节炎、尿毒症、 Iga系肾病、非Iga系膜增值性肾炎、抗肾小球基底膜性肾炎、激素敏感型肾病、肾癌、发作性睡病、哮喘、骨关节结核、克罗恩病、再生障碍性贫血、Hiv感染和艾滋病、过敏性鼻炎、牙周炎、膀胱癌、食管癌、结肠癌、直肠癌、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎 ． (2) E类9种：心脑血管疾病易感基因检测(包括原发性高血压、高血脂、冠心病、动脉粥样硬化、出血性脑卒中、缺血性脑卒中、房颤、老年痴呆、高血压合并左室肥厚 ) (3) F类5种：糖尿病及其并发症易感性检测(包括Ⅱ型糖尿病、糖尿病并发肾病、糖尿病眼病、糖尿病心血管并发症、Ⅱ型糖尿病神经病变 ) (4) Gc类13种：男性肿瘤易感基因检测(包括肺癌、肝癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、结肠癌、直肠癌、喉癌、食管癌、胃溃疡、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌等) (5) Hc类15种：女性肿瘤易感基因检测(包括乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、食管癌、鼻咽癌、肺癌、原发性肝癌、胃癌、胃溃疡、结肠癌、直肠癌、喉癌、膀胱癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病等) (6) X类5种：胰腺癌、Ⅱ型糖尿病足、过敏性紫癜性肾炎、老年性白内障、慢性支气管炎。 (7) Y类5种：内源性高甘油三酯血症、高胆固醇血症、IIb型高脂蛋白血症、高脂血症人群的膳食干预敏感性 (8) 美丽一号M1——健康美容基因检测 (9) 美丽二号M2——肥胖易感基因检测 全国服务热线：400-0909678
