一、婴儿脊髓性肌萎缩：1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。2、肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。3、肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。5、病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。二、少年型脊髓性肌萎缩：是婴儿型的一种轻型病损，起病常在2-7岁，间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，病情进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上肢。三、中间型脊髓性肌萎缩：又称慢性婴儿型，起病在出生后3-15个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，病情进展缓慢，面肌常不受影响。四、少年型显性遗传肌萎缩：本型为特殊型显性遗传性疾病，起病多在3-4岁时，主要表现为近端肌无力及萎缩，病情较轻，不影响寿命，可正常生活。五、中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。中医在治疗该病上采用多年科研结晶和中药独特药理作用，民间验方与现代科学配方为一体辩证论治，让每位患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果，促进肌细胞血液循环，疏通和改善局部营养，刺激干细胞原位再生，恢复肌细胞的功能，专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病,临床疗效取得了很大进展。
脊髓性肌萎缩症
产前＋新生儿检查，早期发现脊髓性肌肉萎缩症 脊髓性肌肉萎缩症为婴儿死亡率最高的遗传性疾病，通过脊髓运动神经细胞影响人的力气，让人失去行走、饮食，最终甚至失去呼吸的能力。视疾病严重程度对于患者生活造成的影响不一，但重度患者一般在2岁前就会因呼吸衰竭而死亡。目前此疾病并无治愈方式，只能透过筛检早期发现，及早掌握追踪处置时机！ 婴儿死亡率最高的遗传性疾病！ 脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，简称SMA）是婴儿死亡率最高的遗传性疾病，台大医院基因学部暨小儿部主治医师简颖秀指出，当人体第五号染色体上的一基因——SMN1有状况（可能是缺失或突变），使得脊髓神经元渐进性退化，产生一连串后续肌肉无力及萎缩的症状，但其智力发展完全正常，发病年龄从出生到成年皆有可能。 根据全世界的经验报告，每1～2万名宝宝之中会有1个宝宝罹患脊髓性肌肉萎缩症，算是还蛮常见的疾病！简颖秀医师表示，由于脊髓性肌肉萎缩症是遗传性疾病，从遗传学观点来看，若爸比与妈咪都是带因者，则其宝宝得到此疾病的机率为四分之一。根据目前文献研究，有2％的病患是自己本身的基因突变，也就是基因形成时就有状况。 依发病的早晚（年龄）及预后不同，脊髓性肌肉萎缩症可分为以下型别: Type0、第0型脊髓性肌肉萎缩症： 属于最严重之脊髓性肌肉萎缩症，于出生前就发病，一般活不过6个月。 Type1、第一型脊髓性肌肉萎缩症： 属于致死率最高之脊髓性肌肉萎缩症，于出生6个月内发病，四肢及躯干严重的软弱无力，而使得呼吸困难，大多数患者在2岁前就会因呼吸衰竭而死亡。简颖秀医师指出，三分之二的脊髓性肌肉萎缩症患者属于这一类型。 Type2、第二型脊髓性肌肉萎缩症： 属于早发型之脊髓性肌肉萎缩症，出生的6～12个月出现症状，虽可独自坐立，但无法独自行走，多数患者可存活至成人。 Type3、第三型脊髓性肌肉萎缩症： 属于晚发型之脊髓性肌肉萎缩症，儿童时期会行走后才发病，四肢运动功能受损，肢体近端肌肉无力，下肢较上肢严重，上下楼、行走跑步不便，寿命与一般人无异。 Type4、第四型脊髓性肌肉萎缩症： 产前＋新生儿检查，早期发现脊髓性肌肉萎缩症 脊髓性肌肉萎缩症目前仍无治疗方法 脊髓性肌肉萎缩症的病患从一出生就要插管无法出院的严重症状到几乎完全没有症状都有。对于严重脊髓性肌肉萎缩症患者，目前仍无治愈方法，仅能针对肌肉无力带来的影响进行改善，像若是因此肌肉无力而使得吃东西常常呛到，或许得考虑胃管进食或其他方式，以顾及体重与营养。 假如症状严重影响呼吸肌，就需要排痰或是呼吸器辅助。四肢肌肉无力的状况，可以借助复健运动，尽可能维持正常功能，有需要时也可以借助轮椅或辅具的帮忙。如果长期肌肉无力，造成脊椎侧弯，严重者可能需要搭配骨科手术矫正侧弯状况，以维持较好的生活功能。 第一胎罹患SMA，第二胎有可能再发生 人类遗传疾病有非常多种，已知的基因约有6、7千个，想要针对每一种疾病都事先全面筛检，目前尚无此技术，每一种疾病的全貌与影响也有待个别厘清。简颖秀医师提醒，如果第一胎宝宝罹患脊髓性肌肉萎缩症，后续如果还有生育计画，可以先针对这个状况，与医师讨论产前检查的选项。 新生儿筛检对严重病患准确度可达八成 若是宝宝已出生，可透过新生儿筛检，了解SMN1是否有状况，约95％的病患（无SMN1基因功能）可以被筛检出来。至于何时会发病、发病程度有多严重，则需要倚靠其他资料如文献资料或是检验数值来做预测。目前的预测对于致死率最高的病患（也就是第一型脊髓性肌肉萎缩症）的准确度可达八成，但对于其他型，则比较没有办法预测其状况。 简颖秀 现职：台大医院基因学部暨小儿部主治医师、台湾大学医学院临床副教授 学历：台湾大学临床医学研究所博士、长庚大学医学院医学系 经历：台湾大学医学院临床助理教授、台大医院小儿部住院医师
脊髓性肌萎缩能治愈吗
脊髓性肌萎缩症是一组常见的有脊髓前角细胞变形而导致的进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传病。目前尚没有特效的治疗方法，主要是给予支持对症治疗，要加强营养，注意提高机体的抵抗力，积极预防呼吸道感染。同时配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方式来加强功能锻炼。脊髓性肌萎缩症可以通过药物或其他方式来进行治疗，目前临床上主要是通过使用诺西那生钠注射液来治疗脊髓性肌萎缩症。要注意预防或治疗脊髓性肌萎缩症导致的各种严重并发症，临床上最常见的并发症有严重的肺部感染，或者是由于长时间卧床没有做好护理，导致出现压疮，以及严重的低蛋白血症、营养不良。对于这些合并症、并发症，我们要加以积极的预防和治疗。最为有效的治疗方式主要是通过康复功能锻炼来帮助改善患者的运动功能。这类患者在疾病早期常常会伴有出现脊柱侧凸的情况，因此需要进行有效的康复治疗，必要时可以佩戴脊柱矫形器。
