问题一：常见多基因遗传病有哪些 先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重常肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫 问题二：遗传病主要有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： ：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 ：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 ，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 heliyiyuan/...eId=69 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条 性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体 XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体 八、 人类几种遗传病及显隐性关系： 类别 名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性 多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性 抗维生素D佝偻病 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病......>> 问题三：多基因遗传病的病因，多基因遗传病有哪些原因 多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭 多基因遗传病的特点: 1、有家族聚集现象 2、易受环境因素影响 3、在群由于在同一家族中不同成员存在相同的致病基因的几率较高,所以发病有家族性特点(!)； 各对基因之间彼此不存在显性或隐性关系,,可以增强或抑制基因的表现作用； 多基因遗传病发病率一般在千分之一以上,而且病种为数不少,多基因遗传病由于每个致病基因都有一定的致病作用（虽然很微弱）,所以在群体中发病率较高（疾病成度由于患者所有的致病基因数量有所不同）. 问题四：多基因遗传病和单基因遗传病都有什么例病 常见的多基因遗传病种 如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压、冠心病等。 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 问题五：影响多基因病易患性的因素有哪些 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。 与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病――精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。 多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。 问题六：常见多基因遗传病有哪些 先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重常肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫 问题七：遗传病主要有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： ：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 ：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 ，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 heliyiyuan/...eId=69 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条 性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体 XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体 八、 人类几种遗传病及显隐性关系： 类别 名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性 多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性 抗维生素D佝偻病 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病......>> 问题八：多基因遗传病和单基因遗传病都有什么例病 常见的多基因遗传病种 如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压、冠心病等。 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 问题九：多基因遗传病的病因，多基因遗传病有哪些原因 多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭 多基因遗传病的特点: 1、有家族聚集现象 2、易受环境因素影响 3、在群由于在同一家族中不同成员存在相同的致病基因的几率较高,所以发病有家族性特点(!)； 各对基因之间彼此不存在显性或隐性关系,,可以增强或抑制基因的表现作用； 多基因遗传病发病率一般在千分之一以上,而且病种为数不少,多基因遗传病由于每个致病基因都有一定的致病作用（虽然很微弱）,所以在群体中发病率较高（疾病成度由于患者所有的致病基因数量有所不同）. 问题十：多基因遗传病是什么 多基因遗传病的特点 遗传病一般可以分为三大类:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异 常遗传病。目前也有分为五大类的，即在上述三大类的基础上再加上线粒 体基因病和体细胞遗传病。 (1)单基因遗传病:单基因遗传病起因于突变基因。
多基因遗传病和单基因遗传病发病率
1.①%且遗传率为70-80%的病种中,患者一级亲属的发病
率约近似于群体发病率的平方根,而单基因遗传病中,无论发病率为多少,其一级亲属的复发风险
均为1/2或1/4.②多基因病在一个家庭中有两个以上患者时,患者一级亲属的发病风险也相应增
,说明夫妇二人所带的易患性基因越多,
次生育时,,无论已生出几个患儿,再发风险仍是1/2或1/4.
③多基因遗传病中,病情严重的患者其一级亲属的发病风险增高,而单基因病则不同,无论病情轻
重都是表现度的差异,不会影响再发风险.④多基因遗传病中,在发病率有性别差异时,发病率低
的性别阈值高,其一级亲属的发病风险将增高,发病率高的性别阈值低,其一级亲属的发病风险将
降,,发病率性别的差异是由于致病
基因X连锁遗传的缘故.
什么叫单基因遗传病和多基因遗传病
在现实生活中，遗传病还是比较严重的，遗传病的严重就在于可以遗传给下一代，不止自己痛苦了，如果生下了孩子，孩子也可能会跟自己承受一样的痛苦，有些人的遗传病属于单基因遗传病，接下来我们来具体了解一下单基因遗传病的相关知识吧。 单基因遗传病是什么 遗传病的其中一种是单基因遗传病，那么单基因遗传病是什么来的呢？ 单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病，遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这四大类。单基因遗传病就是一个基因突变就会引起症状，染色体病是染色体发生了数目、结构的异常，会出现症状，常见的染色体，如唐氏综合征、18三体、性染色体一些异常都属于染色体上的问题。 目前单基因病比较常见的，经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。单基因遗传病的遗传方式一般分为四种，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传，它的遗传方式和它的再发风险是不同的。 单基因遗传病的概念 单基因遗传病会简单一些，那么单基因遗传病的概念是什么呢？ 遗存因素包含了基因突变，特异性遗传和染色体畸形影响等多种因素，由于环境污染，生态平衡，使得基因改变的频率增高。在致病率增加的过程中，大概认为有4000多种基因遗传病是由于染色体异常所造成的，这说明有基因遗传的疾病特别的多，如果要单方面了解基因遗传疾病，一定要根据疾病特征以及患者个人的身体实际状况来进行了解，这样才能分析清楚，如果是要清楚地了解这4000多种疾病，对于患者来说会比较复杂，没有办法完全分析清楚。 单基因遗传病有三方面，其中常染色体显性遗存指的就是多发性疾病以及软骨发育不全等类型的疾病。染色体隐性遗存主要讲的是白化病，还有遗传性因素又会被分为两种类型。要了解单基因遗传病的情况，首先要根据这几大类型分别进行了解，才能清楚地知道遗传疾病的情况。由于它的类型实在是太多了，因此要有一个了解的前提条件。 单基因遗传病有哪些特点 单基因遗传病的遗传方向单一，那么单基因遗传病有哪些特点呢？ 单基因遗传病是一对等位基因突变引起的疾病，主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X链锁显性遗传、X链锁隐性遗传、Y链锁遗传等遗传方式。单基因遗传特点是：显性遗传是世代遗传，染色体隐性遗传是隔代遗传，发病情况是男女相等的。如果是X连锁显性遗传，是世代遗传，男性发病率小于女性。如果X连锁染色体隐性遗传是隔代遗传，男性发病大于女性。Y连锁遗传是传男不传女。 通常影响单基因遗传病分析的因素有以下几点：不完全显性遗传、共显性遗传、延迟显性、不规则显性遗传、表现度、基因的多效性、遗传异质性、由同一基因可产生显性和隐性突变、遗传的早见、遗传印记、从性遗传、限性遗传、X染色体失活、生殖腺嵌合、拟表型等重多原因。 单基因遗传病有哪些遗传方式 遗传方式其实也有很多种的，那么像单基因遗传病有哪些遗传方式呢？ 单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因，或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，单基因遗传病又叫做孟德尔式遗传病，遗传基因可以在常染色体上也可以位于性染色体上，所以单基因遗传病遗传方式可分为一般的常染色体遗传和伴性遗传及特殊的从性遗传和限性遗传。 当控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上而随Y染色体传递的方式，称为Y连锁遗传。这样的特点是具有Y连锁者均为男性，亲代男方致病基因仅传递给全部儿子，女儿全部正常，即只出现男传男现象，又称全男性遗传。Y连锁基因较少，大多与睾丸形成、性别分化有关。
