常见的单基因遗传病有：1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。3、半乳糖血症。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
单基因遗传病筛查
孕前155种单基因病筛查 孕前155种单基因病筛查，研究显示，。若夫妻双方携带相同致病突变，生育的后代有1/4的概率为患儿。那么孕前155种单基因病筛查是什么？ 孕前155种单基因病筛查1 单基因遗传病携带者筛查，是指为预防某种在特定群体中发病率较高的单基因遗传病的发生，采用经济可靠的方法，在群体中将表型正常的携带者筛出，对其进行风险评估和婚育指导。 随着高通量基因分型与测序技术的发展，扩展性携带者筛查(Expanded carrier screening)应运而生。相比于传统的携带者筛查只针对特定人群进行单一病种逐一检测的方式，扩展性携带者筛查可针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病，效率更高、成本更低，并能最大程度检出风险夫妇。 17种常见单基因遗传病基因检测疾病包括杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病、肝豆状核变性、多囊肾、糖原累积病Ⅱ型、瓜氨酸血症、戈谢病等17种。 核子基因——单基因遗传病基因检测，利用新一代高通量基因测序技术，对上述17种遗传病相关的26个基因进行高通量测序，然后利用个人基因组数据分析管理软件，检测致病突变，结合遗传咨询和产前诊断，减少出生缺陷。 单基因遗传病基因检测推荐人群 1、所有表型正常，无特殊家族史的育龄夫妇； 2、有不良生育史的育龄夫妇； 3、血缘关系相近的夫妇;欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇。 检测意义 1、 相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找致病原因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案。 2、 为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生。 3、 对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险。 孕前155种单基因病筛查2 单基因遗传病 单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/100,并且这些疾病大多致死、致畸、致残，而且仅有5%的病症有有效的药物治疗，但治疗费用昂贵。另据数据显示，，夫妻如果是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，则每次怀孕有1/4的可能性会生出患儿。在孕前了解风险，有针对性的进行产前诊断是非常有必要的。 孕前检查三大误区 （1）夫妇都健康生出的孩子就一定不会得遗传病？ 这是一个很大的误区，大多数夫妻都认为自己很健康，没有家族遗传病史，自己的孩子也不会有任何问题。但根据数据显示，，也就是大多数人都是某些遗传病致病突变基因的携带者。由于隐性遗传病携带者本身不发病，所以很容易被人们忽略，但是会将致病基因遗传给下一代，增加下一代的患病风险。，那么每次怀孕都有1/4的可能性会生出患有这种遗传病的孩子。 （2）夫妻都做过孕前检查就可以避免遗传病了？ 孕前检查作为一项重要的备孕检查手段，已经越来越被人们所重视。但常规的孕前检查通常都是对备孕夫妇的脏器、生殖系统和生化指标方面进行检查，以及通过口头询问的方式进行遗传病筛查，并不能降低新生儿罹患重大遗传疾病的风险。真正完整的孕前检查应该是常规孕前检查和遗传病基因筛查相结合，才可全面地给予生育指导。 （3）很多遗传性疾病患病几率都很低，真的需要做孕前基因检测么？ 据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/100。这些疾病大多会引发致死、致畸、致残，仅有5%的病症可以通过药物得到有效治疗，但治疗费用昂贵。所以在孕前了解风险，有针对性地进行产前诊断是非常有必要的。 孕前155种单基因病筛查3 孕前遗传病检查 (1)染色体疾病或染色体综合征 遗传物质的变化在染色体水平上可见，表现为数量或结构变化。由于涉及染色体疾病的基因数量较多，所以症状通常很严重，涉及多个器官，多系统畸变和功能改变。 (2)单基因疾病 已发现5种以上的单基因疾病，主要是由突变引起的单基因突变，显性基因和隐性突变引起的。所谓的显性基因是指等位基因，位于该基因同一位置的一对染色体，只要其中一个可导致疾病基因的突变即可。隐性基因是仅在两个等位基因对同时发生突变时才引发疾病的基因。 (3)多基因疾病 顾名思义，这些疾病涉及多个基因。与单基因疾病不同，这些基因没有显性或隐性关系，每个基因只有微积累的边际效应。不同人群同一疾病可能涉及不同的致病基因数量，疾病的严重程度，复发风险可能有明显差异，如唇裂存在轻重，有些人还伴有腭裂。除了与多基因遗传有关的环境因素也有相当的影响，它也被称为多因素疾病。
单基因遗传病的概念
在现实生活中，遗传病还是比较严重的，遗传病的严重就在于可以遗传给下一代，不止自己痛苦了，如果生下了孩子，孩子也可能会跟自己承受一样的痛苦，有些人的遗传病属于单基因遗传病，接下来我们来具体了解一下单基因遗传病的相关知识吧。 单基因遗传病是什么 遗传病的其中一种是单基因遗传病，那么单基因遗传病是什么来的呢？ 单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病，遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这四大类。单基因遗传病就是一个基因突变就会引起症状，染色体病是染色体发生了数目、结构的异常，会出现症状，常见的染色体，如唐氏综合征、18三体、性染色体一些异常都属于染色体上的问题。 目前单基因病比较常见的，经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。单基因遗传病的遗传方式一般分为四种，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传，它的遗传方式和它的再发风险是不同的。 单基因遗传病的概念 单基因遗传病会简单一些，那么单基因遗传病的概念是什么呢？ 遗存因素包含了基因突变，特异性遗传和染色体畸形影响等多种因素，由于环境污染，生态平衡，使得基因改变的频率增高。在致病率增加的过程中，大概认为有4000多种基因遗传病是由于染色体异常所造成的，这说明有基因遗传的疾病特别的多，如果要单方面了解基因遗传疾病，一定要根据疾病特征以及患者个人的身体实际状况来进行了解，这样才能分析清楚，如果是要清楚地了解这4000多种疾病，对于患者来说会比较复杂，没有办法完全分析清楚。 单基因遗传病有三方面，其中常染色体显性遗存指的就是多发性疾病以及软骨发育不全等类型的疾病。染色体隐性遗存主要讲的是白化病，还有遗传性因素又会被分为两种类型。要了解单基因遗传病的情况，首先要根据这几大类型分别进行了解，才能清楚地知道遗传疾病的情况。由于它的类型实在是太多了，因此要有一个了解的前提条件。 单基因遗传病有哪些特点 单基因遗传病的遗传方向单一，那么单基因遗传病有哪些特点呢？ 单基因遗传病是一对等位基因突变引起的疾病，主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X链锁显性遗传、X链锁隐性遗传、Y链锁遗传等遗传方式。单基因遗传特点是：显性遗传是世代遗传，染色体隐性遗传是隔代遗传，发病情况是男女相等的。如果是X连锁显性遗传，是世代遗传，男性发病率小于女性。如果X连锁染色体隐性遗传是隔代遗传，男性发病大于女性。Y连锁遗传是传男不传女。 通常影响单基因遗传病分析的因素有以下几点：不完全显性遗传、共显性遗传、延迟显性、不规则显性遗传、表现度、基因的多效性、遗传异质性、由同一基因可产生显性和隐性突变、遗传的早见、遗传印记、从性遗传、限性遗传、X染色体失活、生殖腺嵌合、拟表型等重多原因。 单基因遗传病有哪些遗传方式 遗传方式其实也有很多种的，那么像单基因遗传病有哪些遗传方式呢？ 单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因，或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，单基因遗传病又叫做孟德尔式遗传病，遗传基因可以在常染色体上也可以位于性染色体上，所以单基因遗传病遗传方式可分为一般的常染色体遗传和伴性遗传及特殊的从性遗传和限性遗传。 当控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上而随Y染色体传递的方式，称为Y连锁遗传。这样的特点是具有Y连锁者均为男性，亲代男方致病基因仅传递给全部儿子，女儿全部正常，即只出现男传男现象，又称全男性遗传。Y连锁基因较少，大多与睾丸形成、性别分化有关。
