马凡氏综合征（marfans syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。‰～‰。马凡氏综合症有哪些临床表现？：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。如何诊断及治疗马凡氏综合症？马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
马凡氏综合症早期症状
以下是“马凡氏综合症”的介绍，你可以看看，想确诊是不是“马凡氏综合症”最好去医院看看： 马凡氏综合征（marfans syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。‰～‰。 马凡氏综合症有哪些临床表现？ ：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 ：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 ：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。 如何诊断马凡氏综合症？ 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。
马凡氏综合症怎么治疗
马凡式综合症现阶段并没有专用药物开展医治，马凡式综合症归属于先天性常染色体显性基因病症，主要表现为骨骼系统、心血管系统，及其双眼或全身上下人体骨骼、结缔系统软件变病，并没有动画特效保护性药品。但可以吃倍他洛克或缬沙坦类药开展减轻，但仍没有获得确立确认。马凡式综合症的手术医治关键对于系统结构、人体器官的病发症开展医治，如脊椎侧弯，可以开展脊椎侧弯的畸型矫正。一般而言，可以用男性激素、维他命协助医治。初期心脑血管病变发生病症可以用用药治疗操纵，例如服食心得安使病症缓解。青春发育期前的女士病人，可内服雌性激素及黄体铜，提早进到青春发育期，避免因生长发育过快导致人体比较严重畸型、肺动脉扩张和轻中度主动脉瓣膜锁闭不全而危害性命。手术医治。一旦诊断合拼脑瘤或心血管瓣膜关闭不全，应当适度手术。现阶段手术通过率非常高，已达90%以上。手术大多数可以除根，可是可以救人。马凡氏综合征归属于临床医学综合性病症，假如病人主要表现为眼散光眼或骨关节松散等，一般可以不予以医治，一旦心血管系统导致危害，可以造成严重危害，若导致肺动脉发生大幅度扩张，主动脉血管直径扩张，超出50mm以上或发生主动脉夹层，则伤害比较大，提议病人立即手术，拆换人造血管，防止肺动脉再次扩张，造成血管破裂，乃至猝死等严重危害。马凡氏综合症，关键以手术医治为主导，大部分人是因为基因遗传要素、基因变异造成的。主要表现为下列一些层面的变病：例如双眼发生眼睛视力不高，大部分人都会发生高度近视眼，眼睛晶体形变。人体骨骼层面的畸型，主要表现为身型上又细又高，手指和脚指长细不匀称。心血管系统层面出现异常，主要表现为主动脉扩张、脑瘤、二尖瓣关闭不全等。当发生主动脉瓣膜大幅度扩张，毛细血管直径扩张超出50mm以上时，或是发生主动脉夹层瘤时，都需要立即手术，拆换人造血管来医治。
