目前医疗技术相对比较先进，大多数的疾病都已经可以治疗但很多人最怕的就是遗传病，遗传学是相当复杂的，属于人体的一个奥秘，目前很多的遗传性疾病还没有办法完全根治，也可能会继续遗传给下一代，其中遗传代谢病就是遗传病的一种，接下来我们说下遗传代谢病吧。 遗传代谢病能治愈吗 遗传代谢病通常都是遗传导致的，一旦确诊遗传代谢病能治愈吗？ 遗传代谢病能否治好需要视具体情况而定，有些可以通过药物治疗和手术治疗来治愈，但有些没有办法治愈，比如猫叫综合征、唐氏综合征等遗传代谢病不可能治愈，但肾上激素增生症和甲状腺减低症的遗传代谢病是可以通过持续药物治疗和手术治疗来逐渐改善并治愈的。 遗传代谢病包括代谢大分子类疾病：例如溶酶体贮积症、线粒体病等；代谢小分子类疾病：例如氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢障碍引起的疾病。遗传代谢病这类疾病需借助特殊实验室检查才能确诊。虽然这些疾病发病率不高，但因为其会严重影响患儿的智力和运动发育，致残率很高，危害性很大。因此应该引起高度重视。 3个月婴儿代谢病期症状 有些婴儿3个月的时候就发现有代谢病了，那么3个月婴儿代谢病期症状是什么呢？ 3个月婴儿代谢病期的症状是，可能会出现昏迷以及身体抽筋的情况，有可能还会出现哭闹的现象，宝宝的饮食也会减少，并且身体也会逐渐出现消瘦的症状。孩子还会发现宝宝的尿液会非常难闻，还可能会出现拉肚子以及黄疸的情况。这种病情大多数是遗传病引起的，要尽早进行治疗，防止病情严重影响孩子的身体情况，这段时间要注意孩子的身体，平常做好保暖以免孩子病情加重。 遗传代谢病指由父辈遗传基因传递给后代引起体内的代谢异常，机体内的酶或受体出现功能异常，机体的内分泌出现异常，引起遗传性代谢病通常是染色体遗传导致的。遗传代谢病能否治愈还与心理素质，身体素质以及自身疾病本身有一定的关联，所以不能一概而论。 遗传代谢病会引起抽搐吗 有些新生儿疾病会引起抽搐的症状，其中遗传代谢病会引起抽搐吗？ 遗传代谢病会引起抽搐。抽搐其实就是癫痫。癫痫分特发性和症状性癫痫。特发性癫痫，病因不清。考虑基因突变和某些先天因素所致，有明显遗传倾向。症状性癫痫的病因有脑外伤、脑血管病、脑肿瘤、中枢神经系统的感染、遗传代谢性疾病、神经系统变性疾病、药物和中毒等原因。 遗传代谢病常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症等。遗传代谢病的症状是非特异性的，如出现生长发育落后、抽风、嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至猝死等。随着目前技术的进步，有些遗传代谢病能被检查出来，并进行相应的治疗。 遗传代谢病宝宝的状态 有些宝宝确诊有遗传代谢病，那么遗传代谢病宝宝的状态是什么样子的呢？ 遗传代谢病宝宝的状态可能会有黄疸。非生理性的黄疸会在出世后一段时间自身消散，可是，由于遗传代谢病造成的黄疸出现的年纪会过晚，并且也有可能就随着出现不一样种类的呕吐和腹泻状况，这也是宝宝人体新陈代谢出现异常的病症。 遗传性代谢病，顾名思义它是一种遗传性的病。遗传性代谢病通常会出现的症状比如耳聋和视力障碍、呕吐、智能障碍等状况。由此可以看出，若是宝宝真的得了遗传代谢病的话，多少是会有一些具体的症状的，身边的人可以依据这些症状来判断宝宝的具体情况。当遇到这些情况的时候，家里的人首先要做的事情就是稳定自己的情绪，这是非常有必要的，若不稳定自己的情绪，那么对于宝宝多少也是会有一些影响的。
遗传性代谢病是什么意思
什么是代谢病 又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。 遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。 统计表明，不进行新生儿筛查，。 据了解，我国早在1981年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3％，筛查病种也很少。 “每个新生儿都应该检测遗传代谢订。”北京大学第一医院儿科教授杨艳玲特别指出，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。新陈代谢病是什么意思 代谢异常引起的疾病。一、水、电解质代谢紊及酸碱平衡·低钙血症和低镁血症二、糖尿病与相关疾病·糖尿病 糖尿病酮症酸中毒 高渗性非酮症糖尿病昏迷 三、低血糖症四、肥胖病和超体重·单纯性肥胖五、高脂血症及高脂蛋白血症六、痛风七、糖原累积病八、血卟啉病九、血色病十、氨基酸代谢缺陷疾病十一、黄色瘤十二大代谢疾病有哪些 1、冠心病 简介：冠状动脉性心脏病简称冠心病，是一种最常见的心脏病，是指因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和(或)器质性病变，故又称缺血性心脏病(IHD)。 疾病特点：隐匿性强、发病突然，不可控，发病率高、致死率高、反复发作。 主要表现：常见胸闷、气短、心悸、心慌、气短，阵发性夜间呼吸困难、呼吸急促、严重缺血、缺氧时可发生面色苍白、恶心、出汗、甚至晕厥，易疲劳，影响正常的工作生活。 2、脑中风 简介：脑中风是一组以脑部缺血及出血性损伤症状为主要临床表现的疾病，又称脑卒中或脑血管意外，具有极高的病死率和致残率，主要分为出血性脑中风和缺血性脑中风，脑中风发病急，病死率高，是世界上最重要的致死性疾病之一。 疾病特点：发病突然，不可控，发病率高、死率高、反复发作、后遗症严重影响生活、引发其他疾病。 主要病症：脑出血、脑梗塞、脑栓塞、中风、脑卒中。 3、血压 简介：高血压是一种以动脉血压持续升高为主要表现的慢性疾病，常引起心、脑、肾等重要器官的病变并出现相应的后果。 主要病症：高血压可导致冠心病，心绞痛，心肌梗塞，心律紊乱 ，脑供血不足，脑梗塞，脑血栓，脑出血等，蛋白尿，肾炎，慢性肾衰，视力下降，眼底出血，白内障，失明，听力受损，多脏器功能衰竭，死亡。 主要表现：头疼、眩晕、耳鸣、 心悸气短、失眠、肢体麻木。 疾病特点：隐匿性强，知晓率低，治疗率低，控制率更低，并发症多，危险系数高。 4、高血脂 简介：高脂血症是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。 疾病特点：发病率高，潜伏时间长，并发症多，远期危害大。 主要病症：高血脂症是脑卒中、冠心病、心肌梗死、心脏猝死、脂肪肝、肝硬化、胆石症、胰腺炎、眼底出血、失明、周围血管疾病、跛行、高尿酸血症。 特点：发病缓慢，发病率高、确诊率低、并发症严重。 主要病症：常并发心血管病变：肾脏病变：神经病变：视网膜病变：足溃疡：俗称“糖尿病足”。 主要表现：血糖升高为主要症状、多饮、多尿、多食、消瘦为典型症状。 主要表现：早期会有头晕、神疲乏力、失眠健忘、肢体麻木、胸闷、心悸等，高血脂较重时会出现头晕目眩、头痛、胸闷、气短、心慌、胸痛、乏力、口角歪斜、不能说话、肢体麻木等症状，最终会导致冠心病、脑中风等严重疾病，并出现相应表现。 5、糖尿病 简介：糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷和/或胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病。持续高血糖与长期代谢紊乱等可导致全身组织器官，特别是眼、肾、心血管及神经系统的损害及其功能障碍和衰竭。严重者可引起失水，电解质紊乱和酸碱平衡失调等急性并发症酮症酸中毒和高渗昏迷。 疾病特点：发病缓慢，发病率高、确诊率低、并发症严重。 6、风溼骨关节病 简介：风溼性骨关节炎，一般就是全身游走性关节疼痛，以膝关节疼痛为多数。 疾病特点：初发时起病缓慢，患者先是几周内到几个月的疲倦乏力，体重减轻、胃纳不佳、低热和手足麻木刺痛等前驱症状。多有受风受寒史、劳损史。 主要病症：颈椎病、腰椎病、肩周炎、鹤膝风、风溼、骨质增生等。 主要表现：怕冷，怕风，关节的酸痛，僵硬，拘挛，活动受限，红肿，变形。 并 发 症：早期呈现红、肿、痛和功能障碍，晚期关节将出现畸形和骨骼肌肉的萎缩，致残率极高。 7、肠胃疾病 简介：胃肠病是常见病多发病，总发病率约占人口的20％左右。年龄越大， ......什么是新陈代谢病 是由新陈代谢异常引起的疾病，有以下：1、水、电解质代谢紊及酸碱平衡；2、低钙血症和低镁血症；3、糖尿病糖尿病酮症酸中毒高渗性非酮症糖尿病昏迷；4、低血糖症；5、肥胖病和超体重、单纯性肥胖；6、高脂血症及高脂蛋白血症、痛风、糖原累积病、血卟啉病、血色病；7、氨基酸代谢缺陷疾病、黄色瘤，根据不同原因引起的疾病，要采取相应的治疗方案。
遗传性代谢病是遗传父亲还是母亲
白化病—常染色体隐性遗传病；家族性高脂蛋白血症—常染色体显性遗传病；人类红绿色盲症—伴X染色体隐性遗传等。
1、常染色体隐性遗传病：苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、镰刀形红细胞贫血病、体位性（直）蛋白尿等。
2、常染色体显性遗传病：家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压等。3、伴X染色体隐性遗传：人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病等。
4、X伴性显性遗传病：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等。
5、Y伴性遗传病：蹼趾男人、长毛耳男人，这类遗传病没有显、隐性的区别，只要Y染色体上有致病基因的男子，就会发病。
参考资料来源：百度百科-常染色体隐性遗传病
参考资料来源：百度百科-常染色体显性遗传病
参考资料来源：百度百科-伴X染色体隐性遗传
参考资料来源：百度百科-X伴性显性遗传病
参考资料来源：百度百科- 伴性遗传病
